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2023-2024陕西经济年会  
李默:基因检测那些事儿
信息来源:| [2024-04-25] 点击量:96

 西安医臻生物医药科技有限公司综合部总监 李默

   在生活中,我们常常遇到这样的现象:逢年过节亲朋好友聚会中,有的人畅快淋漓、千杯不醉,而有的人没喝两杯就面红耳赤,这是为什么?有的人明明一根烟也没抽过,最后却得了肺炎。这是为什么?
    相信这个例子很多人都知道,著名的好莱坞国际巨星——安吉丽娜•朱莉,她的妈妈、姥姥、还有姨妈都是由于患有乳腺癌和卵巢癌去世的,呈现出很明显的家族遗传的现象。于是,2013年朱莉通过基因检测得知自己是BRCA1突变基因的携带者,而研究发现,BRCA1基因突变后,导致乳腺癌发病率高达87%,卵巢癌发病率50%。于是,朱莉通过慎重的考虑,毅然决然接受了医生的建议,进行乳腺切除手术,将乳腺癌的发病风险从87%降到了5%。我们不难发现,以上种种案例,都让我们深刻感受到基因检测的重要性,那么正是出于对基因检测市场良好前景的看好,医臻基因才会选择在这个赛道去深耕细作。
医臻总部坐落于陕西省西咸新区沣东新城中俄丝路创新园,作为独立的第三方医学检测机构,主要是为医院端或医疗机构提供检验检测以及诊断服务,同时开展科学研究、基因检测试剂盒研发、生产、销售,以及共建区域检测中心为一体的精准医疗服务机构。医臻总部下设有西安医臻医学检验所有限公司和西安医臻健康管理有限公司两个分公司。目前在全国形成了“一总部,七大分中心”发展格局,以西安总部为中心,建立运营西北地区甘肃天水精准医学中心、白银精准医学中心,陕西渭南精准医学中心,华东地区江苏精准医学中心、安徽精准医学中心,以及河北两家分中心。未来计划在全国每一个省份都建立这样区域性的精准医学中心,实现大数据全国联网。
成立近九年来,公司也得到了行业以及社会的认可,荣获“国家级的高新技术企业”称号,被评定为省级“专精特新”中小企业。在学术方面,我们是中国临床肿瘤学会(CSCO)的会员单位,以及西安市医疗器械行业协会的常务副会长单位等。另外,医臻基因一直将企业技术创新与高校产学研结合,与西安交通大学、西安医学院等各大高校之间有着紧密的科研合作。我们还是西安交通大学、电子科技大学等高校的校外社会实践基地,为学生提供科研转化的平台。通过产学互动、校企结合的形式,把教育与科研、产业等活动和资源有效地整合起来,实现企业与高校间的强强联合;与此同时,医臻基因每年都会有新的科研成果,目前自主研发的成果和专利共计30余项。我们自主研发的专利成果也在向临床逐步转化。
医臻基因目前有肿瘤类、慢性病类、优生优育、感染类、大健康五大产品服务体系肿瘤类主要分为三大部分:早期筛查、临床个体化用药,以及用药后实时动态监测、预后评估。慢性病类作为人口基数最广的人群,大体可分为两方面内容:遗传性风险筛查,以及慢病管理上的精准用药。优生优育是从三个预防进行的不同层面的监测,来防止出生缺陷。感染类是近两年比较热门的产品,主要做病原微生物宏基因组检测,针对感染类的疑难杂症,一般面向的是重症科室。大健康类主要针对健康人群以及亚健康人群,产品覆盖很全面,分不同年龄、性别、阶层,提供单项、套餐、多种基因组合形式。
在医臻基因现行的五大类产品中,一共有600余项的小项检测服务,从备孕、产检,到疾病的风险预测、治疗、预后评估,可以说贯穿了人整个的生命周期,在医院端属于全科室覆盖。
关于未来,医臻基因在五年规划中,计划建立“八大中心、一个样本库、一个研究院”,从前端的检验检测、病理诊断到司法鉴定、科学研发,再到健康管理、医学大数据、基因样本库的建立,打通整个产业链的上、中、下游,形成一个健康医疗闭环。同时,医臻基因也热切期盼今后能有更多的机会和精准医学领域的专家、学者还有同仁们,能够深入合作,并肩作战,共同推动中国精准医学事业迈向明天的辉煌!

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